小儿地中海贫血的症状

小儿地中海贫血的症状

小儿地中海贫血是一种可以遗传的溶血性贫血,临床表现的症状轻重不同,大多为慢性的溶血性贫血。

小儿地中海具有遗传性,如果夫妻双方都患有同型的地中海贫血,则生育的子女只有四分之一的几率是正常的,子女患有小儿地中海贫血的概率很大。

小儿地中海贫血的类型大致可分为三种,重型、中间型和轻型。

重型小儿地中海贫血,在幼儿出现数日即表现出症状来。其症状有:肝脾肿大严重,出现严重黄疸,身体发育明显不良。小儿地中海贫血对儿童骨骼、骨髓的发育也有严重不良影响,小儿地中海贫血也可能诱发急性心包炎,继发性脾功能亢进,继发性血色病等。

中间型小儿地中海贫血症,症状不算特别严重,如果平时生活中注意调理,生活饮食规律的话,大多可存活到成年。

轻型小儿地中海贫血,大多无需特别治疗,轻型小儿地中海贫血一般婴幼儿时期看不出症状来。轻型小儿地中海贫血只要平时注意养成良好生活习惯,一般对工作生活是没有影响的。

小儿为什么会得地中海贫血

在我国南方沿海地区,常可看到一种长相特殊的孩子:头大,额部隆起,颧骨突出,鼻梁凹陷,嘴唇厚,两眼距离宽。这就是地中海贫血孩子的特殊面容。

地中海贫血是一种遗传性疾病,最早是在地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他等地区发现的,所以称为“地中海贫血”。这种病的遗传方式是常染色体不完全显性遗传,也就是男女都可得病。

如果父母双方均有此病的基因并共同将此基因传给孩子,则会产生很严重的贫血,即所谓“纯合子”。如果只有一方的患病基因遗传给孩子,则成为“杂合子”,这种情况下一般只发生轻度的贫血。

那么地中海贫血是怎样发生的呢?

我们知道红细胞内的主要成分是血红蛋白,其实血红蛋白是由“珠蛋白”和“血红素”结合而成的,而珠蛋白又是由4种蛋白链(α、β、γ、δ)两两排列组合形成的。如果构成珠蛋白的这4种链的合成受到影响,甚至完全不能合成,那么血红蛋白的生成也就受到影响,最后导致贫血发生。

如果是α链的合成不良或缺失引起的贫血,叫做“α地中海贫血”;同理,如果是β链的合成不良或缺失引起的贫血,叫做“β地中海贫血”。在我国主要是β地中海贫血。

小儿地中海贫血能治愈吗

地中海贫血作为遗传病,基本无药可医的。最好的防治办法是不让患有重型地中海贫血的患儿出生。如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景,并且在产前做好地贫筛查和诊断,就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

1、婚前检查:地中海型贫血带因者外表成长与正常人无异,因此开展人群普查和遗传咨询,做好婚前指导,以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义。

2、产前检查:若夫妻均为带因者每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检,若确定为地中海型贫血重型胎儿,即可予中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生。

以上主要介绍了小儿地中海贫血的症状和得病原因，那么小儿得了地中海贫血能治愈吗？如何预防孩子得地中海贫血呢？下面小编继续为您介绍。

如果无法预防的话，就只能治疗了，目前小儿地中海贫血的治疗方法主要有：

1、一般治疗(针对轻型、部分中间型地贫患者):注意休息和加强营养,积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。

2、输血和除铁治疗:目前治疗重型β型地贫患者最主要的方法之一。

3、脾切除:对中间型β型地贫患者疗效较好,对重型β型地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱。

4、造血干细胞移植:异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β型地贫的方法,主要针对重型β型地贫患者,但存在手术风险,相关死亡率不低。

5、基因活化治疗:应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β型地贫现状,此方法仍在探索中。

但以上的治疗效果甚微。

小儿地中海贫血怎么办

儿童如果发现患有地中海贫血的话,家长应该做好日常的调理。

1、小儿地中海贫血患儿通常身体比较虚弱,平时的起居生活应该注意保暖防潮,减少感冒次数。

2、适当的进行户外运动,多到户外走动,呼吸新鲜空气。

3、饮食要以清淡为主,不吃辛辣刺激性强的食物。

4、生活饮食都要有规律,注意补充身体必须营养。

5、家长们要让患儿保持一个愉悦的心情,情绪波动大的话,劳神伤身,对身体健康不利。

小编建议大家,出于优生原则,夫妻双方在结婚前及生育前都要做好检查,看看双方是否有地中海贫血症,如果双方都患有地中海贫血症,建议双方不要结婚或者生育。

做好婚前检查和产前检查,是预防出现小儿地中海贫血症的一个方法,夫妻双方为了下一代着想,应该认真做好检查。

有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了,经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕。

如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。

轻型地贫无需特殊治疗,中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗,在平时的生活中注意休息和营养,积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。