剖析地中海贫血基因诊断是什么

时尚养生网导读：地中海贫血基因是引起地中海贫血的病因。地中海贫血，也叫海洋性贫血，是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血。……

通过基因诊断检查，来发现携带者，为产前做准备。如果怀孕期间发现有病症，可以及时的防止重型或者是畸形的孩子出生。

如何进行地中海贫血基因诊断

进行地中海贫血基因诊断选择的医院不同，价位也不一样；多数是在一千元左右。做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查，如果异常就要进行肽链检测和基因分析。因为α型地中海贫血的遗传基因病变较为多样，同样α型轻型贫血者的配偶也要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的概率。进行产前筛选，使用血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者；基因检测，孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备；产前诊断：对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g，孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml，通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，能够防止重型地贫或畸形患儿的诞生。

地中海贫血基因诊断病因是哪些

全世界大约有4.5%的人都患有血红蛋白病的治病基因，几乎每年各地都有贫血孩子得不到有效的治疗方法，且医药费十分昂贵；导致大多数家庭都有巨大的经济负担和精神上的压抑。地中海贫血基因根据合成障碍的肽链不同，可分为α地贫和β地贫。a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血致病的缘故，b珠蛋白基因突变是β地中海贫，、血致病的病因。这样的基因会给25%的孩子带来重型的地中海贫血，25%的人属于正常的概率。轻度的α地贫的基因型是不会给孩子带来什么影响，且在我国的广东、广西、海南、香港、福建等多个地方是高发区域。