染色体如何检查

文章目录

一、染色体如何检查

二、性染色体的异常

三、染色体检查的简介

染色体如何检查

1、染色体如何检查

生殖系统:通过白带常规筛查滴虫、霉菌、支原体衣原体感染、阴道炎症,以及淋病、梅毒等性传播性疾病。是否有妇科疾病,如患有性传播疾病,最好先彻底治疗,然后再怀孕,否则会引起流产、早产等危险。这是普通的阴道分泌物检查,多数女性不会有什么感觉,但是检查时放松能让你不那么敏感。

妇科内分泌:包括卵泡促激素、黄体生存激素等6个项目。主要对月经不调等卵巢疾病进行诊断。

尿常规:有助于肾脏疾患的早期诊断,10个月的孕期对母亲的肾脏系统是一个巨大的考验,身体的代谢增加,会使肾脏的负担加重。

脱畸全套:包括风疹、弓形虫、巨细胞病毒三项。60%～70%的女性都会感染上风疹病毒,一旦感染,特别是妊娠头三个月,会引起流产和胎儿畸形。通过静脉抽血进行检查。

肝功能:肝功能检查目前有大小功能两种,大肝功能除了乙肝全套外,还包括血糖、胆质酸等项目。如果母亲是肝炎患者,怀孕后会造成胎儿早产等后果,肝炎病毒还可直接传播给孩子。

ABO溶血(男女一起做):包括血型和ABO溶血测试。

2、在临床上什么样的人需要做染色体检查呢

主要有两种情况:病理性检测,主要是白血病及其它肿瘤的病人容易导致染色体异常,可使血细胞的癌基因表达,使血细胞无控制的恶性生长,而且不同的白血病常有各自的特征性染色体异常,这些病人主要用骨髓标本来做;另外就是检查体质性改变,简单的说就是先天、遗传性疾病等导致染色体改变,用外周血标本来做,例如有过反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家庭史,医生可能会安排进行一次染色体检测。

3、正常的染色体的数目

正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条 XX,常用46,XX表示。46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

性染色体的异常

性染色体异常比较常见,发生率大约1/500,专家认为大约25%的自然流产是由于性染色体异常导致的。以下是三类常见的性染色体异常症状:

1、特纳综合征(先天性无卵巢综合征)

在女婴中发病率为1/10000,是导致发生流产的最主要的染色体异常原因。患病女婴没有两条X染色体,只有一条X染色体:45X。女婴长大后身材矮小、颈部异常、性发育不全、卵巢异常小,常患有心脏和肾脏疾病。这些症状往往到青春发育期才能被发现。

2、克氏综合征(先天性睾丸发育不全)

在男婴中发病率约为1/1000,最显著的特征就是男孩达到青春期后身型非常高大。患儿有一条多余的X染色体,核型为47XXY,常常表现为性发育不全,睾丸小。

3、脆X综合征

是男婴发生智力发育迟缓的最主要原因,病症表现在大耳、大手和语言发育迟缓。

染色体检查的简介

1、染色体是检查什么

染色体检查是抽血,具体说是取静脉血0.5ml,接种于特定的培养基中,68—72小时后收获细胞,经显带染色,在镜下放大1000倍,计数并分析核型。

2、染色体的存在意义

精子和卵子的染色体上分别携带着父亲、母亲的遗传基因,上面记录着父母传给子女的遗传信息。同样,当性染色体异常时,就可形成遗传性疾病。染色体异常可致少精子症和无精子症,2%～21%男性不育症由此引起。

3、染色体检查的意义

染色体的检查主要是一种重要的辅助检查手段,不但可以检查是否患有不育症,习惯性流产,还可以进行产前筛查,某些遗传病,两性畸形的相关检查。能快速报告染色体的检查结果,能尽早发现疾病尽早进行治疗,以免导致严重的后果。

4、哪些人要做染色体检查

其主要针对对象是:具有不明原因自然流产、死产、新生儿死亡或畸胎生育史等不良孕产史的夫妇。